摘要:目的探討伴有ABL1激酶區T315I突變的兒童慢性粒細胞白血病(CML)的臨床特征和治療。方法回顧性分析福建醫科大學附屬協和醫院收治的1例伴有ABL1激酶區T315I突變CML患兒的臨床特征及診治經過,并復習相關文獻。結果該患兒經伊馬替尼及達沙替尼治療,BCR-ABLIS值下降后復升,疾病進展至加速期,同時ABL1激酶區檢出T315I突變,改用高三尖杉酯堿化療,病情好轉,但最終因無法行造血干細胞移植,疾病進展至CML急變期,半年后死亡。結論伴ABL1激酶區T315I突變的兒童CML預后不良,在無法獲得普納替尼治療的情況下,化療后盡快行造血干細胞移植或可改善預后。
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