摘要：葉酸缺乏與胎兒脊柱裂、先天性心臟病等出生缺陷的發生有關,而母孕期通過增補葉酸可有效預防各類出生缺陷的發生,但葉酸補充過量又可能增加某些疾病的患病風險。該文將從葉酸缺乏的原因、葉酸代謝相關酶基因的單核苷酸多態性、葉酸缺乏引起出生缺陷的相關機制以及正確增補葉酸預防出生缺陷等方面進行綜述。