摘要：目的使用定量熒光PCR(QF-PCR)技術對產前診斷樣本排除母體細胞污染(MCC),同時行常見染色體非整倍體快速產前診斷。方法對539例因產前篩查異常而行產前診斷的樣本通過短串聯重復序列(STR)位點比對排除MCC以確保標本適用于后續產前檢測,同時對胎兒及對應孕婦樣本行13,18,21,X,Y五條染色體非整倍體的快速診斷,并與核型分析結果進行比較。結果發現1例絨毛樣本完全為母體組織,3例胎兒樣本存在一定比例的MCC。發現胎兒染色體非整倍體數目異常樣本共計20例(3.7%),其中21三體12例,18三體2例,13三體2例,XO單體2例,XYY1例,21三體嵌合體1例。孕婦染色體非整倍體數目異常樣本2例,XXX1例,XO嵌合體1例。與染色體核型分析方法比較,有16例產前診斷樣本的染色體結構異常QF-PCR未檢出,有2例產前診斷樣本由于QF-PCR試劑盒局限性無法判斷,其余產前診斷樣本檢測結果一致。結論QF-PCR技術可排除產前診斷樣本中的MCC,也能快速診斷常見染色體非整倍體的數目異常,具有簡便快速、特異性高的優點。但該方法也具有其局限性,只能檢出大于20%的嵌合體,也無法檢出存在的染色體結構異常。