摘要：遺傳性皮膚病一直是皮膚病臨床診斷、治療中的難點。據不完全統計,迄今為止,遺傳性皮膚病有330多種,其中大多數發病機制仍不明確。目前,高通量測序技術在研究常見遺傳性皮膚病突變基因及易感基因,為患者及其家庭提供基因診斷的依據中發揮著關鍵作用。本文對近些年關于高通量測序在遺傳性皮膚病中的應用進展進行分析闡述。