摘要：目的:分析奧爾波特(Alport)綜合征的遺傳學(xué)特征。方法:對(duì)原因不明的反復(fù)尿檢異常的2名先證者進(jìn)行基于高通量測(cè)序技術(shù)的全外顯子組測(cè)序,通過(guò)基因突變的致病性、孟德?tīng)栠z傳規(guī)律和臨床表型的綜合分析,篩選出致病的基因突變,最后通過(guò)Sanger測(cè)序在家系成員中驗(yàn)證基因突變。結(jié)果:兩個(gè)家系中分別鑒定出 COL4A5 基因上的2個(gè)雜合性剪接位點(diǎn)突變:c.2147-2A>T(IVS27)和c.646-2A>G(IVS11)(NM_033380),且這2個(gè)雜合突變分別與2個(gè)家系的患病成員呈現(xiàn)共分離關(guān)聯(lián)。結(jié)論:Alport綜合征主要通過(guò)女性直系患者遺傳,臨床上可以通過(guò)有效的遺傳咨詢進(jìn)行產(chǎn)前診斷。